Syndrome de Noonan

Illustration du Syndrome de Noonan

Description du syndrome

Le syndrome de Noonan est un syndrome dysmorphique caractérisé en postnatal par: un aspect particulier des traits du visage (hypertélorisme, une inclinaison des yeux vers le bas, oreilles basses implantées et tournées vers l’arrière), petite taille, un cou palmé, anomalies cardiaques, surdité, retard moteur, et une diathèse hémorragique. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage.
Le diagnostic final du syndrome de Noonan est également difficile en postnatal. Il est basé sur des caractéristiques cliniques en raison de son hétérogénéité génétique ; plusieurs systèmes de notation ont été utilisés.


Prévalence

4 enfants sur 10.000

Syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas spécifique d’une population ou d’une région particulières.

Codification

Orpha : 648
CIM-10 : Q87.1
OMIM : 163950  605275  609942  610733  611553  613224  613706  615355  616559  616564  618499  618624  619087
UMLS : C0028326
MeSH : D009634
GARD : 10955
MedDRA : 10029748

Un peu d’histoire

La première description complète semble être celle de Weissenberg en 1928.
En 1963, Jacqueline Noonan, cardiopédiatre, a délimité davantage le phénotype clinique et documenté son association avec la sténose pulmonaire valvulaire.

Anomalies détectables par échographie

Anomalies : très fréquentes – 80% et plus

Au 1er trimestre

  • Hygroma kystique
  • Clarté nucale augmentée

Au 2e et 3e trimestre

  • Nuque épaisse
  • Cou palmé
  • Front haut
  • Fissures palpébrales inclinées vers le bas
  • Oreilles basses implantées et tournées en arrière
  • Hélix épais
  • Hypertélorisme
  • Quantité excessive de liquide amniotique

L’examen 3D du visage fœtal peut parfois montrer un faciès grossier typique décrit en postnatal dans le syndrome de Noonan.

Anomalies : fréquentes 30 – 80%

Au 1er trimestre

  • Hydramnios
  • Hypertélorisme
  • Anomalie de l’œil

Au 2e et 3e trimestre

  • Effusion pleurale
  • Ascites
  • Cryptorchidie
  • Hypoplasie des os du nez
  • Fémurs courts
  • Cardiomyopathie hypertrophique
  • Sténose pulmonaire périphérique
  • Sténose valves pulmonaires
  • Doppler du Ductus Venosus anormal (onde a inversée)

Anomalies : occasionnelles < 30%

Au 1er trimestre

  • Épanchement pleural
  • Morphologie cardiaque anormale
  • Communication interventriculaire (CIV)
  • Clarté nucale anormale (T1)
  • Malformation de l’oreille externe
  • Anomalie du cordon ombilical
  • Communication inter-auriculaire (CIA)

Au 2e et 3e trimestre

  • Aplasie des canaux semi-circulaires
  • Anasarque
  • Tétralogie de Fallot
  • Coarctation de l’aorte
  • Sténose aortique
  • Canal atrioventriculaire (CAV)
  • Communication inter-auriculaire (CIA)
  • Communication inter-ventriculaire (CIV)
  • Oedème du dos des mains et pieds
  • Absence du Ductus Venosus
  • Persistance de la veine ombilicale droite
  • Hydrothorax
  • Chylothorax

Diagnostics différentiels

Les diagnostics différentiels comprennent le syndrome cardio-facio-cutané, le syndrome de Costello, la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Noonan avec lentigines multiples (toutes les RASopathies), les syndromes de Baraitser-Winter, d’Aarskog et d’Escobar.

Expert editor: Emmanuel Spaggiari – Last update: 15 mai 2022

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Emmanuel Spaggiari
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