Syndrome de Noonan

Description du syndrome

Le syndrome de Noonan est un syndrome dysmorphique caractérisé en postnatal par: un aspect particulier des traits du visage (hypertélorisme, une inclinaison des yeux vers le bas, oreilles basses implantées et tournées vers l’arrière), petite taille, un cou palmé, anomalies cardiaques, surdité, retard moteur, et une diathèse hémorragique. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage.
Le diagnostic final du syndrome de Noonan est également difficile en postnatal. Il est basé sur des caractéristiques cliniques en raison de son hétérogénéité génétique ; plusieurs systèmes de notation ont été utilisés.

Prévalence

4 enfants sur 10.000

Syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas spécifique d’une population ou d’une région particulières.

Codification

Orpha : 648
CIM-10 : Q87.1
OMIM : 163950 605275 609942 610733 611553 613224 613706 615355 616559 616564 618499 618624 619087
UMLS : C0028326
MeSH : D009634
GARD : 10955
MedDRA : 10029748

Un peu d’histoire

La première description complète semble être celle de Weissenberg en 1928.
En 1963, Jacqueline Noonan, cardiopédiatre, a délimité davantage le phénotype clinique et documenté son association avec la sténose pulmonaire valvulaire.

Anomalies détectables par échographie

Anomalies : très fréquentes – 80% et plus

Au 1er trimestre

Hygroma kystique
Clarté nucale augmentée

Au 2e et 3e trimestre

Nuque épaisse
Cou palmé
Front haut
Fissures palpébrales inclinées vers le bas
Oreilles basses implantées et tournées en arrière
Hélix épais
Hypertélorisme
Quantité excessive de liquide amniotique

L’examen 3D du visage fœtal peut parfois montrer un faciès grossier typique décrit en postnatal dans le syndrome de Noonan.

Anomalies : fréquentes 30 – 80%

Au 1er trimestre

Hydramnios
Hypertélorisme
Anomalie de l’œil

Au 2e et 3e trimestre

Effusion pleurale
Ascites
Cryptorchidie
Hypoplasie des os du nez
Fémurs courts
Cardiomyopathie hypertrophique
Sténose pulmonaire périphérique
Sténose valves pulmonaires
Doppler du Ductus Venosus anormal (onde a inversée)

Anomalies : occasionnelles < 30%

Au 1er trimestre

Épanchement pleural
Morphologie cardiaque anormale
Communication interventriculaire (CIV)
Clarté nucale anormale (T1)
Malformation de l’oreille externe
Anomalie du cordon ombilical
Communication inter-auriculaire (CIA)

Au 2e et 3e trimestre

Aplasie des canaux semi-circulaires
Anasarque
Tétralogie de Fallot
Coarctation de l’aorte
Sténose aortique
Canal atrioventriculaire (CAV)
Communication inter-auriculaire (CIA)
Communication inter-ventriculaire (CIV)
Oedème du dos des mains et pieds
Absence du Ductus Venosus
Persistance de la veine ombilicale droite
Hydrothorax
Chylothorax

Diagnostics différentiels

Les diagnostics différentiels comprennent le syndrome cardio-facio-cutané, le syndrome de Costello, la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Noonan avec lentigines multiples (toutes les RASopathies), les syndromes de Baraitser-Winter, d’Aarskog et d’Escobar.

Expert editor: Emmanuel Spaggiari – Last update: 15 mai 2022

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