Sclérose tubéreuse de Bourneville
Description du syndrome
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie multi systémique caractérisée par un large spectre clinique, allant des simples signes cutanés (angiofibromes faciaux, plaques fibreuses faciales, macules hypomélanotiques, taches achromiques, fibromes unguéaux) aux pathologies neurologiques sévères (épilepsie, retard de développement, retard mental et autisme) et avec des hamartomes dans plusieurs systèmes organiques : cerveau, peau, cœur, reins et poumons.
Prévalence
0.91 enfants sur 10.000
Sclérose tubéreuse de Bourneville touche indifféremment les garçons et les filles. Les rhabdomyomes sont les tumeurs les plus fréquentes, représentant les deux tiers des masses cardiaques détectées chez le fœtus et le nouveau-né.
Codification
Orpha : 805
CIM-10 : Q85.1
OMIM : 191100 613254
UMLS : C0041341
MeSH : D014402
GARD : 7830 946
MedDRA : 10045138
Un peu d’histoire
D. Bourneville est généralement créditée pour son identification en 1880 avec des lésions hamartomateuses qui se développent dans de nombreux tissus, en particulier la peau et le cerveau.
Les critères diagnostiques ont été définis par la National Tuberous Sclerosis Association en 1992 et modifiés en 2004. Deux caractéristiques majeures ou une majeure plus deux mineures permettent d’établir le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Anomalies détectables par échographie
Anomalies : très fréquentes – 80% et plus
Au 1er trimestre
Au 2e et 3e trimestre
- Tubers corticaux (plus souvent supra-tentoriel)
- Nodules sous-épendymaires
- Anomalies rénales (hyperéchogénicité)
Anomalies : fréquentes 30 – 80%
Au 1er trimestre
- Morphologie anormale des ventricules cérébraux
- Anomalie du système nerveux
Au 2e et 3e trimestre
- Rhabdomyomes cardiaques (souvent multiple et augmentant de taille jusqu’à 32-35 SA)
- Tachyarhythmies
- Anasarque
- Kystes rénaux
Anomalies : occasionnelles < 30%
Au 1er trimestre
Au 2e et 3e trimestre
- Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
- Hydrocéphalie (par obstruction d’un foramen de Monro)
Anomalies détectables par IRM
Tubers corticaux, nodules sous-épendymaires, astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes
Diagnostic génétique / chromosomique
STB est transmise comme un trait autosomique dominant.
Mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2 (chromosomes 9q34.13 et 16p13)
Il s’agit de mutations de novo dans deux tiers des cas.
Seuls 10 à 20 % des cas n’ont pas de mutation spécifique et celles-ci sont considérées comme liées à un mosaïcisme.
En cas d’antécédents familiaux ou de détection de rhabdomyomes cardiaques, le diagnostic prénatal de STB est donc possible en recherchant les mutations TSC1 et TSC2.
Diagnostics différentiels
La polykystose rénale autosomique dominante de type 1 avec sclérose tubéreuse est observée chez jusqu’à 5 % des patients présentant une STB et doit être exclue. Les autres diagnostics différentiels visent à écarter le vitiligo, l’hypomélanose d’Ito, l’acné, les éruptions cutanées, le myxome cardiaque, les tumeurs cérébrales isolées, l’emphysème pulmonaire et les kystes rénaux.
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