Archives  Syndromes

Tuberous sclerosis complex

Tuberous sclerosis complex Syndrome description Tuberous sclerosis syndrome is a multisystem disorder characterized by a wide clinical spectrum, from simple skin signs (facial angiofibromas, fibrous facial plaques, hypomelanotic macules, shagreen patches, ungual fibromas) to severe neurological pathologies (epilepsy, developmental delay,…

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Sclérose tubéreuse de Bourneville Description du syndrome La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie multi systémique caractérisée par un large spectre clinique, allant des simples signes cutanés (angiofibromes faciaux, plaques fibreuses faciales, macules hypomélanotiques, taches achromiques, fibromes unguéaux) aux…

Noonan syndrome

Noonan syndrome Syndrome description Noonan syndrome is a dysmorphic syndrome characterized after birth by: a particular aspect of facial features (hypertelorism, a downward eye slant, low-set posteriorly rotated ears), short stature, a webbed neck, cardiac anomalies, deafness, motor delay, and…

Syndrome de Noonan

Syndrome de Noonan Description du syndrome Le syndrome de Noonan est un syndrome dysmorphique caractérisé en postnatal par: un aspect particulier des traits du visage (hypertélorisme, une inclinaison des yeux vers le bas, oreilles basses implantées et tournées vers l’arrière),…